Identificare prima quali pazienti con malattie del sangue sono a più alto rischio di sviluppare una leucemia e determinare per ognuno il momento migliore per intervenire con un trapianto di staminali. E' ora possibile farlo attraverso lo 'score molecolare IPSS-M', uno strumento che utilizza l'intelligenza artificiale per scandagliare dati genomici.
Lo evidenziano i risultati dello studio coordinato da ricercatori dell'Humanitas e dell'Università degli Studi di Bologna, all'interno del consorzio europeo GenoMed4All, pubblicati sul Journal of Clinical Oncology. Le sindromi mielodisplastiche sono neoplasie molto diverse, che vanno da condizioni a lenta progressione a casi che progrediscono rapidamente verso una leucemia mieloide acuta. In Italia se ne verificano circa 3mila casi ogni anno, con maggiore frequenza in adulti o anziani.
La cura definitiva è il trapianto di cellule staminali ematopoietiche. Gli ematologi decidono le strategie di trattamento in base a uno score clinico, ottenuto in base a indicatori come il numero delle cellule leucemiche nel midollo osseo, i livelli di globuli bianchi, rossi e piastrine, ma che non contiene informazioni sul profilo genomico.
"Utilizzando i dati molecolari della malattia rilevati in ogni paziente con un test su 31 geni, lo score molecolare (IPSS-M) ha dimostrato, su 2.876 pazienti con sindromi mielodisplastiche, di migliorare molto la capacità di predire il rischio di evoluzione leucemica e l'aspettativa di vita", spiega Matteo Della Porta, responsabile Leucemie e Mielodisplasie di Humanitas.
"La possibilità di individuare sulla base del profilo molecolare le persone a più alto rischio di progressione di malattia - prosegue Della Porta - consente, infatti, di ottimizzare la scelta dei trattamenti e del momento più opportuno in cui intervenire". "Lo sviluppo e l'applicazione di metodi innovativi con cui analizzare e integrare grandi moli di dati clinici e genomici hanno permesso di abbreviare i tempi con cui i risultati delle ricerche possono essere tradotte in un beneficio pratico per i pazienti", conclude Elisabetta Sauta, data scientist di Humanitas AI Center.