Cheratocono: che cos’è, come si riconosce e come si cura


Il cheratocono è una malattia “giovane”. Lo rivela un’indagine condotta nell’ambito della prima Campagna di prevenzione e diagnosi del Cheratocono svoltasi nei scorsi mesi di settembre e ottobre e organizzata da CAMO Centro Ambrosiano Oftalmico e NEOVISION in collaborazione con l’Università di Verona e l’Università di Chieti-Pescara.

Sono state 317 le persone che si sono sottoposte agli screening gratuiti nei 21 Centri distribuiti in su tutto il territorio nazionale. Il dato più evidente è che l’82% non presenta alterazioni riconducibili a cheratocono, il 10% presenta delle alterazioni riconducibili a sospetto cheratocono mentre l’8% evidenzia modifiche dell’aspetto corneale che rivelavano cheratocono già evidente mai diagnosticato precedentemente.

Quasi 2 persone su 10 soffrono o potrebbero sviluppare questa patologia. Una percentuale che essendo una malattia che colpisce i giovani e i giovanissimi desta una certa preoccupazione.

Il numero di persone analizzate risulta equamente suddiviso tra maschi (54%) e femmine (46%). Il 32% dei pazienti ha età compresa tra i 15 e i 20 anni, il 24% tra i 21 e i 25 anni, il 22% tra i 26 e i 30 e tra i 31 e 35 anni.

Per alcune delle persone che si sono sottoposte allo screening è stato possibile avvalersi del Test di Avellino (Labs). Una tecnologia di nuova generazione sviluppata a Menlo Park in California -USA- che consiste in un test genetico per la diagnosi precoce del cheratocono attraverso il sequenziamento del DNA prelevato con un tampone buccale durante lo screening e analizzato successivamente nei laboratori di Avellino Labs e che permetterà a questi pazienti di sapere se sono presenti alterazioni nei cromosomi riconducibili al cheratocono Questo test è stato recentemente presentato ufficialmente agli oculisti statunitensi in occasione del congresso dell’American Academy Ophthalmology (AAO) 2019.

Che cos’è il cheratocono

Il cheratocono è una malattia progressiva della cornea che può provocare una riduzione anche molto grave della capacità visiva.

Consiste in un assottigliamento e deformazione della cornea stessa, che tende a sfiancarsi protrudendo in avanti, a volte in modo così evidente da assumere una forma conica. Generalmente non vi sono disturbi come dolore o infiammazione, i problemi avvertiti dai pazienti consistono in un peggioramento della capacità visiva.

In molti casi l’occhio affetto da cheratocono diventa miope, ma è l’astigmatismo irregolare a disturbare maggiormente la visione, inducendo la percezione di un’immagine sfuocata e deformata (soprattutto le fonti luminose tendono ad essere allungate come se avessero una coda luminosa).

Può esordire fin dalla pubertà e, se non immediatamente diagnosticato, è difficilmente curabile e nei casi più gravi può richiedere un trapianto di cornea. La velocità e l’entità della progressione della deformazione corneale da cheratocono sono estremamente variabili; come regola generale la velocità di evoluzione è maggiore nei giovanissimi e diminuisce sensibilmente con l’età. Per questo la campagna è stata dedicata a pazienti di età compresa tra i 15 e i 35 anni.

Dalla diagnosi alla terapia

Diagnosticare precocemente il cheratocono ci permette di indirizzare i pazienti verso il Cross linking, una tecnica para-chirurgica che ha dimostrato efficacia nel rallentare e in molti casi fermare l’evoluzione del cheratocono.

Il cross-linking consiste nell’applicazione sulla cornea di Riboflavina; un farmaco che viene poi attivato da una luce ultravioletta della famiglia dei raggi UVA. L’azione della luce associata al farmaco stimola la cornea a rinforzare i legami tra i tessuti che la compongono. Lo scopo è aumentare la rigidità e la resistenza della cornea.

Questa reazione chimica comporta infatti un moltiplicarsi di legami tra le fibre collagene che diventano più spesse, più ordinate e più resistenti determinando un arresto o quanto meno un rallentamento dell’evoluzione della malattia.

Grazie ad una recente tecnica: la Iontoforesi, la Riblofavina all’interno della cornea viene distribuita uniformemente e in modo rapido utilizzando un campo elettrico a bassa intensità.

Il trasferimento di molecole, fornite di carica ionica (tra cui la Riblofavina) all’interno del tessuto corneale da trattare permette di ridurre l’intervento di cross-linking a soli 14 minuti nei confronti dei 60 minuti che richiederebbe una tecnica transepiteliale standard con rimozione dell’epitelio (EPI-OFF) o senza rimozione dell’epitelio (EPI-ON).

Generalmente il Cross linking viene applicato per la terapia del cheratocono soprattutto nei pazienti giovani e negli stadi inziali della malattia, cioè quando ancora lo spessore e le curvature della cornea sono discretamente o completamente conservate. Talvolta si applica anche a pazienti affetti da cheratocono ancora evolutivo in età pre-presbiopica o presbiopica, al fine soprattutto di limitare la velocità di progressione dello sfiancamento corneale.

Poter intervenire precocemente con il Cross Linking, permette al paziente di:

  • stabilizzare la malattia
  • ottenere un beneficio sulla qualità visiva
  • ottenere una miglior tolleranza delle lenti a contatto
  • allontanarsi dall’eventuale peggioramento della patologia che porterebbe portare al trapianto di cornea.

Si stimano oltre 6000 trapianti corneali l’anno, ma anche se la percentuale di successo anatomico è molto alta, circa il 95%, perché arrivare ad una chirurgia così invasiva con il cheratocono?

Sottoporsi ad esami oculistici come la mappatura corneale è estremamente importante e può evitare l’intervento chirurgico.