Ridurre l'odissea diagnostica delle
malattie rare e rendere uniforme l'accesso alle cure su tutto il
territorio nazionale. È questo l'obiettivo del progetto Argo,
presentato oggi al Senato, che punta a ridurre fino al 60% i
tempi per arrivare a una diagnosi corretta. Il progetto, su
iniziativa del senatore Orfeo Mazzella, promosso dal Centro di
Coordinamento Malattie Rare della Regione Campania e Helaglobe,
sviluppato con il contributo della comunità scientifica e delle
associazioni di pazienti, ha portato all'individuazione di 22
indicatori utili ad anticipare il sospetto diagnostico.
I risultati dello studio, coordinato da Giuseppe Limongelli,
direttore del coordinamento malattie rare della Regione
Campania, membro del Comitato nazionale per le malattie rare del
Ministero della salute, che ha coinvolto 55 esperti di 18
Regioni, sono stati pubblicati sulla rivista Scientific Reports
del gruppo Nature.
"La malattia rara è come un puzzle - spiega Limongelli-. Argo
mette insieme i giusti tasselli per riconoscere i campanelli
d'allarme e accelerare la diagnosi. Con questo modello vogliamo
trasformare il sospetto clinico in un percorso certo, superando
finalmente l'odissea che troppi pazienti vivono ancora oggi". In
Italia, una persona con malattia rara attende mediamente oltre
cinque anni per una diagnosi, che può arrivare fino a dieci anni
nei pazienti più giovani. Il modello Argo vuole intervenire in
questa fase critica, favorendo il corretto indirizzamento verso
centri specializzati e accorciando sensibilmente i tempi. Lo
studio ha individuato 22 segnali clinici ricorrenti che possono
orientare il sospetto di malattia rara, tra questi: il
coinvolgimento di più organi, sintomi atipici, diagnosi incerte
o variabili nel tempo e percorsi sanitari frammentati con
accessi ripetuti a diversi specialisti. Accanto agli aspetti
clinici, il progetto evidenzia infine l'importanza di strumenti
organizzativi come la formazione dei professionisti sanitari,
l'integrazione delle informazioni e una maggiore conoscenza dei
centri di riferimento, rafforzando il raccordo tra medicina
territoriale e strutture specialistiche.
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