"La lotta all'autismo deve iniziare
nel grembo materno". Lo spiega Claudio Giorlandino, direttore
scientifico dell'Istituto di ricerca Altamedica, chiarendo che
al centro della nuova strategia di prevenzione c'è il dosaggio
degli autoanticorpi anti-recettore alfa del folato (FRAA), una
molecola che può fare la differenza tra uno sviluppo
neuroevolutivo tipico e l'insorgenza del disturbo.
La ricerca dell'Istituto Altamedica si è concentrata su un
meccanismo immuno-metabolico specifico: in molte gravidanze, gli
autoanticorpi materni (FRAA) ostacolano il trasporto dei folati
verso il feto proprio nella fase cruciale di formazione del
cervello. In queste circostanze, l'integrazione standard con
acido folico si rivela inefficace, poiché il recettore
principale è bloccato dagli anticorpi.
"L'aumento costante dei casi nell'ultimo quarto di secolo non
può essere spiegato dalla genetica, che non trasmette il difetto
trasversalmente come un virus - spiega Giorlandino -. L'autismo
non sindromico, che rappresenta il 70% dei casi, ha un'origine
multifattoriale, ma i nostri dati indicano che il danno si
costruisce in utero durante lo sviluppo del sistema nervoso
fetale". Il folato è essenziale per la sintesi del DNA, la
neurogenesi e la formazione delle sinapsi. Quando i FRAA
bloccano il recettore, chiarisce l'esperto, "l'acido folico
standard diventa totalmente inutile. Al contrario, l'acido
folinico - la forma attiva del folato - può utilizzare vie di
trasporto alternative, superando il blocco e scongiurando la
carenza di folati cerebrali".
Il percorso scientifico di Altamedica ha toccato tappe
fondamentali negli ultimi quattro anni anni. Un primo segnale
arriva da un report pubblicato nel luglio 2025 su Clinical and
Translational Neuroscience. Il lavoro descrive due donne
FRAA-positive, entrambe con precedenti figli affetti da disturbi
del neurosviluppo. Durante le successive gravidanze sono state
trattate con calcio folinato. I bambini nati da queste
gravidanze, seguiti fino a tre anni, hanno mostrato uno sviluppo
neuroevolutivo tipico e nessun segno di autismo. Un secondo
livello di evidenza arriva da uno studio pubblicato su Brain and
Behavior, basato su 3.600 ecografie del primo trimestre. Tra i
feti con translucenza nucale aumentata e test genetici negativi,
nei casi in cui le madri risultavano FRAA-positive, tutti i
bambini hanno ricevuto successivamente una diagnosi di disturbo
dello spettro autistico, mentre nel gruppo FRAA-negativo la
proporzione era nettamente inferiore.
La conferma definitiva è arrivata dal trial randomizzato
pubblicato a marzo 2026, dopo un lavoro di 4 anni, su
Reproductive, Female and Child Health. Lo studio ha evidenziato
che, tra le madri positive ai FRAA trattate con acido folinico,
l'incidenza di autismo è stata del 10%, contro il 62,5%
osservato nel gruppo che assumeva il comune acido folico.
"Questo cambia radicalmente la prospettiva clinica: non
dobbiamo più limitarci al trattamento dopo la nascita - conclude
Giorlanino -. Identificare tempestivamente le gravidanze a
rischio attraverso il dosaggio sierico dei FRAA ci offre la
possibilità concreta di intervenire prima che il danno si
verifichi. È un passaggio che deve entrare con urgenza nel
protocollo di prevenzione prenatale".
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