Un protocollo innovativo, nato
dalla sinergia tra il Centro Emostasi e Trombosi, Diabetologia,
Riabilitazione e Assistenza Domiciliare, ha consentito agli
specialisti dell'Ospedale Gaslini di Genova di salvare una
bambina di 9 mesi affetta da una patologia rarissima. Il
protocollo consentirà per la prima volta la gestione domiciliare
di una patologia che colpisce un neonato su un milione.
Angelica (nome di fantasia), 9 mesi, colpita da una
gravissima forma di deficit congenito grave di Proteina C, sta
ora iniziando a vivere una vita normale grazie a questo
protocollo. «Siamo orgogliosi di rendere noto il successo di un
percorso terapeutico all'avanguardia per il trattamento di una
gravissima forma di deficit congenito di Proteina C, patologia a
trasmissione genetica con una prevalenza stimata di circa un
caso per milione di nati - ha detto Sandro Dallorso,
responsabile dell'unità di Assistenza Domiciliare del Gaslini -.
La piccola paziente è oggi clinicamente stabile e può condurre
una vita il più possibile normale al di fuori del contesto
ospedaliero con il passaggio dalla terapia endovenosa
ospedaliera a quella sottocutanea domiciliare".
"Il deficit congenito omozigote di Proteina C nella sua forma
più grave - spiega Angelo Claudio Molinari, direttore del Centro
Emostasi e Trombosi del Gaslini -determina l'assenza totale di
questo anticoagulante naturale" esponendo "il paziente a
trombosi massive a carico di organi vitali e degli arti. La
bambina, giunta al Gaslini all'età di 4 mesi, presentava già al
momento del ricovero gravi sequele neurologiche e la perdita di
due falangi". La sfida clinica consisteva nel garantire alla
paziente una copertura terapeutica continua con concentrato di
Proteina C, somministrato per via endovenosa con lunghe
infusioni due volte al giorno, regime che rendeva impossibile
qualsiasi prospettiva di vita al di fuori dell'ospedale. "Il
team del Centro Emostasi e Trombosi, in collaborazione con le
équipe di Diabetologia ha elaborato una soluzione terapeutica
originale - spiegano Nicola Minuto e Marta Bassi, medici della
Clinica Pediatrica dell'Istituto G. Gaslini -: l'adattamento di
un microinfusore per insulina per la somministrazione
sottocutanea del concentrato di Proteina C".
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