L'Aifa (Agenzia italiana del farmaco)
ha approvato la rimborsabilità di omaveloxolone, la prima
terapia che rallenta l'atassia di Friedreich (malattia rara
neurodegenerativa progressiva che colpisce prevalentemente i
giovani) per adulti e adolescenti dai 16 anni in su.
A seguito dell'autorizzazione europea nel 2024 e dell'accesso
anticipato tramite la Legge 648/96, ora la terapia diventa
disponibile su tutto il territorio nazionale attraverso il
servizio sanitario nazionale, aprendo nuove prospettive concrete
per la vita quotidiana dei pazienti e delle loro famiglie.
L'atassia di Friedreich è una malattia neurodegenerativa
autosomica recessiva causata da varianti patogene del gene della
fratassina. Sebbene rara, è la forma più comune di atassia
ereditaria ad esordio giovanile, rappresentando circa il 50% di
tutti i casi. È un disturbo multisistemico che colpisce
principalmente il sistema nervoso ma può interessare anche il
sistema muscolo-scheletrico, quello cardiaco e quello endocrino.
I sintomi più comuni includono l'andatura atassica e la
difficoltà nella coordinazione dei movimenti. La prognosi rimane
severa, tuttavia, con cure mirate e appropriate, è possibile
vivere molti anni mantenendo mobilità ridotta ma significativa.
In Europa la sua prevalenza è stimata tra una persona ogni
20.000 e una ogni 50.000 e anche in Italia i dati più recenti
indicano una prevalenza intorno a uno-due casi ogni 100.000
abitanti. Lo studio Moxie ha mostrato che dopo 48 settimane di
somministrazione del nuovo farmaco i pazienti hanno avuto
miglioramenti significativi nella coordinazione, nell'equilibrio
e nella deglutizione, benefici confermati da analisi di
estensione anche nei 5 anni successivi.
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