In tutto il mondo sono 300 milioni le
persone che convivono con una malattia rara e di queste il 6% è
senza diagnosi, percentuale che può arrivare al 60% tra i
pazienti pediatrici con disabilità intellettiva o sindromi
complesse. In Italia, i malati rari sono circa 2 milioni, oltre
100.000 dei quali ancora senza una diagnosi.
In questo contesto, dal 2016 all'ospedale pediatrico Bambino
Gesù di Roma è attivo l'ambulatorio dedicato ai pazienti rari
senza diagnosi, il primo in Italia nel suo genere, che integra
l'esperienza clinica e la ricerca scientifica attraverso la
collaborazione con una rete estesa di centri esperti, nazionali
e internazionali. Dal 2014, il Bambino Gesù ha identificato più
di 100 nuovi geni malattia. Inoltre, l'ospedale romano è il
primo centro pediatrico in Europa per numero di affiliazioni
alle Ern, le reti europee di centri clinici che hanno
l'obiettivo di ottimizzare la diagnosi e le cure per le malattie
rare e favorire la presa in carico di pazienti che richiedono
trattamenti altamente specialistici e multidisciplinari, con
accreditamenti in 20 delle 24 reti attualmente attive.
Complessivamente, i pazienti con malattia rara seguiti
dall'ospedale nell'ambito delle Ern sono circa 20.000, di cui
2.800 nuovi casi solo nell'ultimo anno. "Le Reti di riferimento
europee sono un acceleratore fondamentale per la presa in carico
e la ricerca sulle malattie rare e l'Italia si conferma tra i
Paesi più avanzati nello sviluppo di farmaci orfani - spiega
Bruno Dallapiccola, direttore scientifico emerito del Bambino
Gesù -. La complessità di queste patologie rende spesso
difficile individuare cure risolutive, ma i progressi della
scienza stanno consentendo terapie sempre più personalizzate ed
efficaci, capaci di migliorare in modo significativo la qualità
di vita dei pazienti e modificare la storia naturale di molte
malattie". "Accanto all'attività clinica e di ricerca, abbiamo
avviato open day mensili dedicati alle diverse patologie rare,
momenti di ascolto e condivisione pensati per accompagnare le
famiglie lungo tutto il percorso di cura", sottolinea
Massimiliano Raponi, direttore sanitario dell'ospedale.
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