Da Kiev all'ospedale pediatrico
Meyer di Firenze per migliorare gli screening neonatali in
Ucraina. Protagoniste quattro ricercatrici del Centro di
genetica medica dell'ospedale nazionale pediatrico di Kiev che
hanno affrontato un viaggio difficoltoso a causa della guerra ma
sono riuscite a raggiungere il Meyer per studiare le buone
pratiche portate avanti dall'Irccs fiorentino. Le ricercatrici
studiano come ridurre i "falsi positivi" in modo da evitare alle
famiglie di doversi spostare, durante la guerra, per ripetere il
test.
Il Meyer, sin dall'inizio del conflitto, ha potenziato la sua
collaborazione con il Centro ucraino, che ha permesso già di
salvare un bambino con una immunodeficienza rara (Pnp
deficiency), aprendo la strada al trattamento terapeutico
precoce. "Il test di screening ucraino aveva dato sospetto della
malattia - spiega Giancarlo La Marca, responsabile del
Laboratorio di screening neonatale, biochimica clinica e
farmacia clinica del Meyer e docente del Dipartimento di Scienze
biomediche, sperimentali e cliniche dell'Università di Firenze
-. Il neonato è stato richiamato e alla famiglia è stato
proposto il trapianto di cellule staminali ematopoietiche
disponibile, nonostante la guerra, anche in Ucraina.
Comprensibilmente la famiglia ha deciso di trasferirsi in
Germania, per curare il piccolo in una nazione più sicura, e i
colleghi tedeschi ci hanno chiamati per confermare la diagnosi:
lo abbiamo fatto, e l'analisi sul campione ha dimostrato che i
metaboliti tossici erano presenti già appena nato".
Attualmente quello del Meyer è il pannello di screening è più
esteso d'Europa e proprio per questo le ricercatrici ucraine,
quattro biologhe genetiste, sono venute a formarsi nel
Laboratorio di screening neonatale del pediatrico fiorentino. In
particolare, durante la loro settimana di permanenza che si
conclude domani, hanno approfondito i test di seconda istanza
("second-tier test") che riducono il numero di richiami, perché
riducono i falsi positivi.
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