Sulla scia della Giornata
Internazionale della Sindrome di Skraban-Deardorff, l'Istituto
Giannina Gaslini e l'Università di Genova hanno acceso i
riflettori su questa rara malattia genetica del neurosviluppo,
ancora poco conosciuta ma oggetto di crescente interesse
scientifico, nell'ambito del primo meeting internazionale
europeo dedicato alla sindrome, che si è svolto a Genova dal 31
luglio al 3 agosto. L'evento, promosso dall'associazione
SorrisInvincibili in collaborazione con l'Istituto Gaslini e
l'Università di Genova, ha avuto il patrocinio della Fondazione
Skdeas Philadelphia e della Regione Liguria. Durante le giornate
del 1° e 2 agosto, il Gaslini è stato protagonista di alcuni dei
momenti centrali dell'incontro. Il 1° agosto si è svolta
l'inaugurazione della nuova stanza multisensoriale, che le
famiglie presenti hanno potuto visitare in piccoli gruppi nel
corso della mattinata. Il giorno successivo, presso l'Aula Magna
del Gaslini, si è tenuto un tavolo di lavoro tra le famiglie e
un team medico specializzato dell'Istituto, organizzato con il
supporto del Centro Formazione e coordinato dal professor
Pasquale Striano, direttore di Neurologia pediatrica e Malattie
Muscolari, con Francesca Faravelli responsabile della Genomica e
Genetica Clinica e Valeria Capra afferente alla Genomica e
Genetica Clinica e con Antonella De Lillo, ricercatrice postdoc
di UniGe presso l'Istituto Gaslini. "Questo meeting
internazionale ha rappresentato un'occasione preziosa non solo
per fare il punto sulle più recenti scoperte scientifiche
riguardanti la sindrome da mutazioni del gene WDR26, ma anche
per sensibilizzare l'opinione pubblica, le istituzioni e tutti
gli attori coinvolti sulla necessità di sostenere la ricerca in
questo campo. È fondamentale comprendere che ogni gesto, anche
piccolo, può fare una grande differenza nella vita di tanti
bambini e delle loro famiglie che quotidianamente affrontano
sfide complesse legate alle malattie genetiche rare" ha detto
Striano.
"La partecipazione attiva delle famiglie è fondamentale per
costruire un percorso di cura realmente efficace e
personalizzato - ha detto De Lillo -. Ascoltando le loro
esperienze e necessità si può davvero migliorare l'approccio
terapeutico e sviluppare soluzioni che rispondano alle sfide
quotidiane del paziente. Questo meeting ci ha permesso di
rafforzare una collaborazione preziosa, che mette al centro il
benessere dei pazienti e il sostegno alle loro famiglie"
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