Non solo Brca1 e Brca2: il rischio di
sviluppare un tumore del seno, che a volte è scritto nei geni,
non riguarda esclusivamente questi due segmenti di Dna. Palb2,
Pten, Stk11, Cdh1 e Tp53 sono infatti i nomi degli altri geni in
cui si nasconde un possibile aumentato rischio del tumore al
seno o dell'ovaio, specialmente in pre-menopausa. Lo fa sapere
Emanuela Lucci Cordisco, docente di Genetica medica Università
Cattolica del Sacro Cuore, Uoc Genetica medica Fondazione
Policlinico Gemelli Irccs.
"La ricerca medica negli ultimi anni - ricorda Lucci Cordisco
- ha fatto passi da gigante: setacciando il Dna in cerca di un
possibile aumentato rischio scritto nei geni, sono state
individuati altri geni di aumentato rischio, che si vanno ad
aggiungere a Brca1/2. Sembra insomma essere arrivato il momento
di estendere lo screening genetico anche ad altri geni che non
siano solo il Brca1 e 2, tenendo però sempre conto della storia
familiare e personale di una donna. Per questo, sono già a
disposizione pannelli multigenici, ma la loro interpretazione
non è semplice e resta appannaggio dello specialista esperto in
questo campo. Un'accurata anamnesi familiare e personale può
aiutare nella scelta dei test genetici da effettuare e nella
scelta del giusto follow-up da proporre alla persona sottoposta
a questi test".
Brca1 e Brca2 sono i geni resi noti da star quali Angelina
Jolie e, più di recente, dalla top model Bianca Balti. Alcune
varianti di questi geni espongono a un aumentato rischio di
sviluppare una serie di tumori, in particolare quello della
mammella e dell'ovaio nelle donne, ma anche quello del pancreas,
prostata e dello stomaco. Ed è soprattutto nella pre-menopausa,
quindi nelle donne giovani, in una età in cui si è quindi al di
fuori della sorveglianza, che si annida il rischio di sviluppare
un tumore del seno, in presenza di alcuni geni che conferiscono
un aumentato rischio.
Proprio grazie ai nuovi test sono disponibili sempre più dati
anche su altri geni. Uno dei nuovi attenzionati speciali, ad
esempio è il gene Palb2 che, nelle donne con tumore del seno
'triplo negativo' (cioè privo dei recettori ormonali e per
l'HER2), aumenta il rischio di comparsa a 10 anni di un tumore
nella mammella controlaterale di circa il 20% (per avere un
metro di misura, nello stesso studio i dati dicono che essere
portatrici del Brca1 aumenta questo rischio del 23% circa,
mentre il Brca2 lo aumenta del 17% circa). Anche la presenza di
mutazioni (varianti patogenetiche) nei geni Pten, Stk11, Cdh1 e
Tp53 dovrebbe portare il chirurgo, insieme al genetista, a
parlare alle donne della possibilità di sottoporsi a chirurgia
profilattica per la riduzione del rischio. Ma al di là della
chirurgia, il rischio di sviluppare un tumore è sempre frutto di
una complessa alchimia e di un'interazione tra geni, ambiente e
stile di vita: quindi attenzione al peso corporeo e all'attività
fisica regolare, non al fumo e agli alcolici e all'esposizione a
terapie ormonali.
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