La Lega del Filo d'Oro rende noto,
in occasione della Giornata mondiale delle malattie rare, il 28
febbraio, che nel 2024 il 41% degli utenti arrivati al centro
diagnostico della fondazione presentava una malattia rara. Il
dato è in crescita del 10% rispetto al 2010. Alcune di queste
patologie - come la sindrome di Norrie, Usher, Goldenhar o la
mutazione del gene SCN8A e ALG3 - oggi rappresentano le
principali cause di sordocecità e pluridisabilità
psicosensoriale.
"I dati degli accessi al nostro Centro Diagnostico
evidenziano ogni anno come le malattie rare rappresentino una
delle principali cause di sordocecità e pluridisabilità
psicosensoriale. Si tratta di condizioni complesse, che pongono
sfide significative sia per chi ne è colpito sia per le
famiglie, spesso costrette a confrontarsi con l'incertezza della
diagnosi e la mancanza di cure risolutive. - dichiara Patrizia
Ceccarani, Segretario del Comitato Tecnico Scientifico ed Etico
della Fondazione Lega del Filo d'Oro - Il metodo adottato dalla
Lega del Filo d'Oro si basa su un approccio specifico che mette
la persona con i suoi bisogni al centro, attraverso programmi
educativo riabilitativi personalizzati, per fornire la miglior
risposta alle loro esigenze individuali".
Presso la Sede nazionale di Osimo esiste un Centro di Ricerca
per l'area psicopedagogica e tecnologico-riabilitativa che, su
richiesta dei servizi riabilitativi e in base alle esigenze
degli utenti, progetta, costruisce e sperimenta metodologie e
strumenti di supporto alle persone con sordocecità e
pluridisabilità psicosensoriale.
In Europa, una malattia si definisce rara quando colpisce non
più di 5 individui ogni 10mila persone. Le patologie rare note a
oggi sono tra le 6mila e le 8mila, secondo i dati dell'Istituto
Superiore di Sanità; nella maggior parte dei casi hanno un
esordio nella prima infanzia e si stima che ne soffrano 300
milioni di persone nel mondo, oltre 1 milione in Italia.
Negli ultimi anni grazie all'introduzione dello screening
prenatale e neonatale è stato possibile diagnosticare un numero
sempre maggiore di patologie dismorfiche/malformative o
patologie metaboliche.
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