Sono circa 300 milioni le persone che
vivono con una malattia rara, il 5% dell'intera popolazione
mondiale. Due milioni solo in Italia. Nel 70% dei casi si tratta
di pazienti in età pediatrica. I malati di patologie rare hanno
in particolare
difficoltà ad approdare a una diagnosi tempestiva. se ne è
parlato al convegno 'Il Burden delle Malattie Neurologiche Rare:
dalla diagnosi genetica alla transizione' organizzato dall'Irccs
San Raffaele, As.Ma.Ra onlus e Coordinamento Lazio Malattie Rare
a pochi giorni dalla Giornata mondiale delle Malattie rare che
si celebra il 28 febbraio..
'Presso il nostro istituto è stato messo a punto un database
delle malattie rare, che al momento si basa su più di 300 casi,
con particolare attenzione alle forme sindromiche, identificando
i fenotipi distintivi delle varie varianti genetiche - ha detto
il professor Federico Vigevano, responsabile del Dipartimento
delle Disabilità dell'età evolutiva dell'Irccs San Raffaele -
L'obiettivo è di identificare le traiettorie evolutive della
disabilità, per permettere diagnosi precoci e favorire approcci
terapeutici e riabilitativi personalizzati'.
'Un lavoro prestigioso ed un impegno encomiabile quello
dell'Istituto San Raffaele - ha commentato il presidente della
Regione Lazio Francesco Rocca, aprendo i lavori - non c'è
società civile se non si è capaci di prendersi cura dei più
fragili spesso dimenticati dal nostro Sistema Sanitario
Nazionale e per farlo, oltre a percorsi dedicati ed adeguati, è
necessario investire sulla centralità delle professioni,
l'adeguamento dei contratti e un sistema di premialità per chi
produce ricerca'.
'Quello che molti pazienti e le loro famiglie sperimentano
con la fine dell'età pediatrica è il senso di abbandono, un
vuoto assistenziale e clinico per la presa in carico della fase
che da quella pediatrica porta all'età adulta', ha affermato
Maria Sozio, presidente di As.Ma.Ra onlus e di Colmare.
Numerosi bambini e adolescenti affetti da queste malattie
sono portatori di disabilità complesse con ripercussione sugli
aspetti neurologici, neuropsicologici e psichiatrici e ricadute
su tutte le funzioni adattive, alcune come esito biologico della
malattia, molte altre a causa dell'isolamento e delle difficoltà
ambientali e sociali che sperimentano nei contesti di vita. 'È
per colmare questa vuoto - ha detto Vigevano - che l'Irccs San
Raffaele ha attivato un poliambulatorio che, in collaborazione
con i pediatri di base, punta a intercettare precocemente i
disordini del neurosviluppo garantendo prestazioni a prezzi
etici anche per patologie come disturbi del sonno, cefalea,
disordini del movimento, disturbi specifici di apprendimento'.
In Italia, la neuropsichiatria infantile è all'avanguardia
anche nei percorsi di ricerca e sperimentazione. 'L'Irccs San
Raffaele ad esempio - ha evidenziato la direttrice sanitaria
Amalia Allocca - sta sperimentando un nuovo modello di approccio
a tali patologie con specialisti della neuro riabilitazione
pediatrica e dell'adulto, ed è in grado attraverso lo studio
delle mutazioni genetiche associate a specifiche malattie rare
di studiarne le cause e le potenziali armi terapeutiche'.
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