Un gruppo di ricerca internazionale
ha identificato due alterazioni genetiche che potrebbero
predisporre allo sviluppo del fenomeno di Raynaud, una
condizione caratterizzata dal restringimento eccessivo dei vasi
sanguigni delle dita, che, per questa ragione, possono diventare
particolarmente fredde e chiare. Per questa caratteristica il
disturbo è spesso chiamata 'sindrome delle mani bianche'.
Il fenomeno di Raynaud è una condizione che si stima colpisca
dal 2 al 5% della popolazione mondiale; è causato da una
eccessiva reattività dei vasi sanguigni alle temperature e allo
stress che altera il flusso sanguigno nelle zone periferiche
dell'organismo; il più delle volte interessa le dita, ma
talvolta anche il naso o le orecchie. La manifestazioni più
tipica è il cambiamento di colore delle dita, ma sono frequenti
anche intorpidimento e alterazione della sensibilità. Nei casi
più gravi, i problemi di circolazione possono portare alla
formazione di ulcere.
Nello studio, pubblicato su Nature Communications, i
ricercatori hanno analizzato i dati di circa 9 mila persone
colpite da fenomeno di Raynaud contenuti in una biobanca
britannica scoprendo alterazioni in due geni. Uno, denominato
ADRA2A, è coinvolto nei meccanismi che portano alla contrazione
dei vasi sanguigni in presenza di segnali di stress. "Questo
recettore sembra essere particolarmente attivo, il che potrebbe
spiegare i vasospasmi, soprattutto in combinazione con il
secondo gene che abbiamo trovato: il fattore di trascrizione
IRX1, che regola la capacità dei vasi sanguigni di dilatarsi",
spiega uno degli autori dello studio, Maik Pietzner.
Per i ricercatori, la scoperta potrebbe portare a nuove cure:
esistono, infatti, già alcuni farmaci che agiscono sulla
funzione del gene ADRA2A. Occorreranno però appositi test per
verificarne la sicurezza e l'efficacia.
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