• Che cosa è l'ipospadia

    L'ipospadia è una malformazione congenita del pene, caratterizzata da un incompleto sviluppo dell'uretra il cui sbocco (Meato Uretrale Esterno) termina in posizione anomala lungo la linea mediana dello scroto o di un punto qualsiasi dal glande al perineo.
    A questa anomalia si associa spesso anche un incurvamento in erezione dell'asse del pene.
    Anche il prepuzio (la cute che ricopre il glande), si presenta in modo anomalo e nella parte superiore può assumere la caratteristica conformazione a "cappuccio", lasciando scoperta la porzione inferiore del pene.

  • Quanto è frequente l'ipospadia?

    L'incidenza di questa anomalia dello sbocco del meato uretrale varia nelle varie casistiche da 2 a 10 casi ogni 1000 nati.
    Può presentarsi isolata o associata ad altri quadri malformativi dell'apparato genito-urinario come il criptorchidismo, l'ernia inguinale, l'agenesia renale, il reflusso vescico ureterale, il megauretere.
    Il riscontro di altre anomalie associate, dovrebbe sempre far presupporre la possibile presenza di una sindrome genetica complessa, che se non diagnosticata correttamente può indurre ad una errata attribuzione del sesso.

  • Quali sono le cause?

    Numerose sono le ipotesi che si ritiene possano essere responsabili della alterazione del processo di formazione dell'apparato genitale durante la fase embrionaria.
    Ricordiamo tra le tante, le anomalie genetiche, gli squilibri ormonali ed i fattori inquinanti ambientali, ai quali può essere esposta per contatto o per assunzione la donna durante la gravidanza come ad esempio ma non esclusivamente i pesticidi e gli ormoni estroprogestinici.

  • Come si presenta?

    L'ipospadia può presentarsi sia da sola che in associazione ad altre anomalie come:

    • l'incurvamento dell'asse dell'asta in erezione
    • l'ipoplasia del glande (glande piccolo)
    • l'eccesso di cute del prepuzio dorsale che assume una caratteristica forma a "cappuccio" associato a deficit cutaneo ventrale
    • trasposizione peno-scrotale e scroto bifido (forme più severe)

  • Classificazione

    Il criterio di classificazione prende quale riferimento il punto di sbocco del meato uretrale esterno: si chiama perciò ipospadia distale quando lo sbocco non termina all'apice del pene ma in un punto nel suo terzo distale, ipospadia media quando lo sbocco si situa nella parte centrale del pene ed ipospadia prossimale quando lo sbocco è in sete scrotale o perineale.
    Con il termine di ipo-sine-ipospadia viene definita quella malformazione caratterizzata dalla presenza della schisi del prepuzio e dal recurvatum del pene, in assenza però del difetto ipospadico (anomala posizione del MUE).

  • Quali sono i sintomi?

    La sintomatologia è legata sopratutto all'entità del difetto, tanto maggiore quanto più severo è il difetto.
    Il meato uretrale esterno il più delle volte si presenta ristretto, ma raramente è responsabile di ostacolo al deflusso dell'urina, nei casi invece di stenosi del meato, i sintomi sono sensibilmente più fastidiosi perché la minzione, più difficoltosa, può accompagnarsi a dolore.
    Nelle forme lievi la minzione in genere avviene normalmente in piedi, mentre in quelle prossimali, per l'impossibilità da dirigere il getto urinario, viene adottata necessariamente la posizione seduta.

  • La diagnosi

    Viene fatta in sede ambulatoriale, un'accurata anamnesi permette di valutare:

    • la forma dell'ipospadia in base alla posizione del meato uretrale esterno
    • l'aspetto del prepuzio
    • la forma e le dimensioni del glande
    • le dimensioni del pene
    • l'incurvamento dell'asse del pene in erezione
    • la presenza di rotazioni dell'asta
    • la presenza di palmatura peno-scrotale
    • la presenza di patologie associate
    Un esame ecografico di screening dell'apparato urinario può essere sufficiente nelle forme isolate o lievi per escludere la presenza di malformazioni associate, mentre nelle forme intermedie e gravi la cistouretrografia minzionale è necessaria per escludere la presenza di residui mulleriani.
    Nelle forme severe associate a testicoli non palpabili sarà opportuno procedere a screening ormonali, alla laparoscopia esplorativa degli organi genitali interni, in associazione alla feterminazione dell'assetto cromosomico (cariotipo).
    Determinante l'approccio multidisciplinare che si avvale della collaborazione del neonatologo, genetista, endocrinologo, radiologo, psicologo e del chirurgo.

  • Perché operare?

    Il pene assolve a tre funzioni: la minzione, la riproduzione e l'attività sessuale, il pene ipospadico ad eccezione dei difetti minimi può essere inadatto all'una o all'altra, o a tutte e tre. Lo sbocco anomalo del meato ipospadico non permette la minzione eretta, il pene incurvato è causa di erezioni dolorose, di infertilità meccanica e le implicazioni psicologiche dovute soprattutto all'aspetto estetico possono rappresentare a volte anche da sole una valida richiesta alla correzione chirurgica.

  • Quando operare?

    L'ipospadia va corretta chirurgicamente all'età di 6-12 mesi.
    Tra i vantaggi di un intervento eseguito in età precoce la dinamica minzionale più favorevole ed il minor impatto psicologico.
    La chirurgia correttiva dell'ipospadia ha come obiettivo quello di ricostruire un'uretra di calibro regolare, che raggiunga l'apice del glande per assicurare una minzione indirizzata e senza sgocciolamento (aspetto urologico), di assicurare al pene una erezione rettilinea (aspetto sessuale) e di prevenire ripercussioni psicologiche sul paziente dovute ad inestetismi, che potrebbero riflettersi negativamente sulla sessualità (aspetto estetico).